区分PGD，PGS技术，上海添丁生殖集团告诉您

　　话说在30年前，1990年，世界上第一例第三代试管婴儿在英国出生了，从此开启了人类胚胎基因筛选的新纪元。上海添丁生殖集团（150 0082 8791）告诉大家我们的印象中，第三代试管婴儿分为2种，PGD或者PGS。但是你是否也听说过PGT，PGT-A，PGT-M，PGT-SR等试管技术？今天上海添丁生殖集团就和大家捋一捋这些试管技术到底是怎么一回事，下面我们一起学习起来吧！

　　PGD（胚胎植入前遗传学诊断）

　　PGS（胚胎植入前遗传学筛查）

　　PGD简单来说就是筛选异常的基因和遗传病。

　　人的染色体共46条（23对），成对出现，而胚胎的染色体是父母双方各提供23条，所以，如果准父母有一方染色体/基因异常，在自由配对的过程中就会出现染色体/基因异常的胚胎，从而造成子代发育或遗传缺陷，导致流产或疾病发生。PGD技术就是通过检测胚胎是否也存在与其父母同样的异常，进而筛选出正常信号的胚胎进行移植。

　　PGS（胚胎植入前遗传学筛查）

　　做pgs的家庭，一般是胚胎的父母双方往往没有染色体的异常，但可能因胚胎染色体异常而导致多次流产，需要对胚胎进行全基因组的筛查，选出染色体正常、 最有潜力的胚胎种子。

　　总结：PGD胚胎一般父母至少一方有明确的染色体或者基因异常的诊断，是定向的检测胚胎有无异常，而PGS是“广撒网”式的筛查胚胎的染色体。

　　但是你知道吗？上海添丁生殖集团（150 0082 8791）告诉大家现在更专业的不叫这两个名字了，叫做PGT。其中又分为PGT-A，PGT-M和PGT-SR等。2018年世界卫生组织将PGD和PGS合并，统一称为胚胎植入前遗传学检测，简称PGT（Preimplantation genetic testing）。

　　PGT（胚胎植入前遗传学检测）

　　“PGT”中的“T”代表“检测”，相对于“D（诊断）”或者“S（筛查）”更加严谨和准确。但是，单纯用“T”同样不能区分“第三代试管婴儿”的不同适应证。

　　随着第三代试管婴儿临床应用的广泛开展，能够检测的遗传病种也越来越多，从特定的单一染色体异常，到单基因病，到非整倍体胚胎的筛查等，它们采用的检测方法也不尽相同。为了更清楚地表明检测的目的及方法，又诞生了几个新的名词，即PGT-A，PGT-M和PGT-SR。

　　为了在名称上能够直观的区别PGT的不同适应证，专家建议分别采用3种不同的字母来区分，即：

　　PGT-SR：是指夫妻双方或之一存在染色体结构重组者，比如相互易位、罗氏易位、倒位等。

　　这些患者的胚胎正常或者携带型的比例只有10-30%，通过PGT-SR技术可以筛查出这些正常或者携带型胚胎用于胚胎移植，以减少流产的发生。但常规的PGT-SR技术不能区分完全正常型胚胎和易位携带型胚胎，仍有约５０％的可能生育平衡易位携带者子女，长大后将再次承受反复流产、死胎、生育畸形儿等风险。

　　PGT-M：是指针单基因疾病生育风险者，主要是指孟德尔遗传病。目前，它的应用内涵也有进一步的延伸，如HLA配型选择、肿瘤易感基因剔除等。

　　能帮助那些家族中携带有遗传性单基因疾病的夫妇，使他们可以生育正常或隐性致病基因携带者（不发病）的子代。现实中有很多遗传病是由于染色体中某个基因的异常所导致，色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症、抗维生素Ｄ佝偻病、多指并指、软骨发育不全等等，夫妻一方携带显性致病基因、夫妻双方都携带隐性基因，或者有特定遗传疾病家族史的夫妇为单基因疾病高风险妊娠夫妇。

　　PGT-A：是指为了提高临床IVF的成功率，进行胚胎染色体非整倍体筛查，相当于旧名称中的“PGS”。在进行试管婴儿治疗的人群中，非整倍体出现的概率还是很高的，特别是年龄大的，反复种植失败的患者，因此，PGT-A的应用也越来越多。

　　新的命名简称能够方便识别临床不同适应证，也方便实验室区分不同的胚胎检测项目。新的名称更加清晰明了，且更加严谨科学。上海添丁生殖集团（150 0082 8791）祝大家好孕