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五洲妇儿医院有儿科吗?父母听力正常,孩子会不会得遗传性耳聋

咪哚网(www.midoo.cc)时间:2019-08-09 12:09 稿源:未知 手机扫描分享

  耳聋是一种严重影响人类生活质量的先天性疾病,也是最常见的出生缺陷之一,我国听力残疾人群2780万,占我国残疾人总数的33%,居各类残疾之首,其中60%的因素是遗传导致。

  父母听力正常,也可能生育聋儿

  一对听力正常的夫妻,孩子却患有大前庭导水管综合征(一种遗传性耳聋病)。孩子三岁时,夫妻俩准备要二胎,这次的孕前检查,他们做了耳聋基因检测,经检测发现,这对夫妇均为PDS基因突变携带者,这是一种染色体隐性遗传,父母都是携带者,本身并不会出现耳聋症状,但是他们的子女有25%的可能性成为耳聋患者,有50%的可能成为携带者,完全正常的可能性为25%。

  这不是段子,而是一个真实事件。如果能够在孕产前及时检测,夫妻俩完全有可能生育健康的孩子,但这点很容易被忽略。

  研究表明,正常人群中携带耳聋致病基因突变的概率约为6%,即使健康的父母,也可能生育出耳聋的孩子。听力正常的父母可能是致病基因突变的携带者,虽然表现听力正常,但会在特定条件下发病造成听力残疾或遗传给下一代。如果父母双方均为耳聋基因携带者,孩子发生耳聋的可能性便很大。

  耳聋基因筛查有助于优生优育

  通过遗传性耳聋基因检测,不仅可以确定一个人到底是不是遗传性耳聋基因携带者和易感者,还可以指导夫妻优生优育。无论是孕前检查、孕中检查还是新生儿检查,都可以进行耳聋基因筛查,及时发现问题,及早进行干预。

  通过分析夫妻双方的耳聋基因,指导婚育,可以减少聋儿的出生;在孕中评估胎儿出生后的耳聋情况,可以帮助夫妻生育健康孩子;如果胎儿检测出耳聋风险,父母选择继续妊娠,也可以让家庭及早做好心理、经济上的双重准备,孩子出生后及时安装人工耳蜗或助听器进行干预,尽早进入康复状态,促进语言发育,提高聋儿生活质量。

  哪些人应该做耳聋基因检测?

  高龄产妇和家族中有耳聋病史者的,在孕前或孕早期最好进行遗传性耳聋基因突变筛查。如果夫妻一方已经检测出是耳聋基因携带者,在婚育前最好咨询相关机构,降低生育聋儿的风险。需要提醒注意的是,生育过一个聋儿的夫妇,在二胎前、怀孕时做耳聋基因检测,可以避免再生育耳聋的孩子。

  此外,耳聋基因检测不仅能帮助听力正常的夫妻优生优育,也能指导耳聋子女婚配,避免或减少耳聋子女的下一代再出现遗传性耳聋。

  遗传性耳聋可防不可治

  遗传性耳聋可以预防但不可治疗。因此,耳聋基因检测就显得尤为重要。

  目前,中国妇幼保健协会在全国范围内共筛选出162家项目单位作为出生缺陷防控耳聋基因检测实验示范基地,北京五洲妇儿医院是北京市获得“耳聋基因检测实验示范基地”授牌的唯一一家民营医疗机构。这些示范基地针对中国人群常见的耳聋基因突变位点开展分子诊断,提供基因筛查、基因诊断和产前诊断,帮助育龄父母优生优育,尽量避免生育耳聋宝宝。

  北京五洲妇儿医院作为全国爱婴医院,以“守护母婴健康”为己任,严格落实世界卫生组织提出的“出生缺陷三级预防措施——孕前筛查、产前检查、新生儿筛查”,做到早筛查、早诊断、早治疗,真正帮助中国家庭实现优生优育。

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